Carcinoma mammario metaplastico
Il carcinoma mammario metaplastico è una forma rara e aggressiva di carcinoma mammario e costituisce meno dell’1% di tutte le diagnosi di tumore al seno.
Cosa vuol dire carcinoma metaplastico
Con carcinoma metaplastico è un tumore maligno, quindi ha il potenziale di invadere altri tessuti e organi.
Il termine metaplastico indica non una lesione ma un gruppo di tumori, formati da un insieme eterogeneo di cellule sia epiteliali che mesenchimali.
Infatti alcune di esse possono assomigliare alle cellule muscolari, altre alle cellule delle ossa, alla cartilagine o a un tessuto connettivo non specifico, piuttosto che ai normali dotti o lobuli mammari.
È importante sottolineare che esistono due sottotipi di carcinoma metaplastico che presentano bassi livelli di aggressività, ovvero il carcinoma tipo-fibromatoso e il carcinoma adenosquamoso di basso grado.
Come si forma
Attualmente, si ipotizza che il carcinoma mammario metaplastico nasca come un carcinoma duttale invasivo a livello dei dotti della ghiandola mammaria. Successivamente potrebbe acquisire ulteriori mutazioni genetiche che gli consentono di trasformarsi in cellule simili ad altri tessuti.
Sintomi
Il carcinoma metaplastico di solito viene scoperto come un nodulo mammario o una massa in rapida crescita all’interno del seno. Altri sintomi che possono presentarsi sono:
- Gonfiore o dolore al seno;
- Retrazione del capezzolo;
- Increspatura o fossette sulla pelle del seno;
- Arrossamento, ispessimento o squame sulla pelle o sul capezzolo;
- Nodulo a livello ascellare.
Diagnosi
La diagnosi di carcinoma mammario metaplastico non differisce dagli altri tumori e richiede comunque l’esecuzione di una serie di indagini strumentali, come la visita senologica e la mammografia o la tomosintesi mammaria.
In caso di dubbio è possibile integrare il percorso con altri esami di imaging come l’ecografia mammaria o la risonanza magnetica mammaria.
Successivamente, per confermare se la lesione è un cancro alla mammella e classificare l’istotipo tumorale è necessario effettuare un esame istologico, cioè un’analisi al microscopio del tessuto mammario.
Questo esame richiede il prelievo tramite una procedura mini-invasiva (agobiopsia) di un piccolo campione di tessuto mammario della paziente.
Al microscopio, le cellule del cancro al seno metaplastico sembrano un mix di diversi tipi di cancro, ma esse derivano da un singolo progenitore molto indifferenziato che si è poi sviluppato in diversi tipi di linee cellulari.
Non dimenticare l’importanza della diagnosi precoce
La diagnosi precoce consente di scoprire il cancro al seno nella fase iniziale, quando è possibile intervenire con la massima efficacia e con trattamenti meno invasivi.
Stadiazione e grado di aggressività
La stadiazione del tumore della mammella è una classificazione dell’estensione del tumore sulla base di 3 parametri: le dimensioni del tumore originale (T), il coinvolgimento dei linfonodi (N) e la presenza di metastasi (M).
In base al valore attribuito a questi 3 parametri si classifica poi il tumore in uno stadio che varia da I a IV.
Il grado di invasività o aggressività del tumore al seno si valuta con l’esame istologico in base al grado di maturazione delle cellule tumorali, al tasso di proliferazione e ad altri elementi come la necrosi tumorale.
Alla diagnosi, il carcinoma mammario metaplastico di solito si presenta con uno stadio II o superiore e quasi sempre di grado 3.
Gli esami per valutare stadiazione e grading tumorale
Per definire la stadio di un tumore al seno è necessario valutare 3 parametri: estensione locale (T), coinvolgimento dei linfonodi regionali (N) e metastasi a distanza (M).
La mammografia o altri esami di imaging consentono di valutare l’estensione locale del tumore, mentre l’esame istologico dà informazioni relative all’istotipo tumorale, al grado di aggressività e di infiltrazione del tessuto.
L’esame del linfonodo sentinella (linfoscintigrafia) ed eventualmente di altri linfonodi ascellari viene utilizzato per valutare il parametro N (invasione linfonodale).
La presenza di metastasi può essere evidenziata da esami di imaging specifici come la TC, la RM mammaria o la scintigrafia ossea, sulla base del sospetto clinico.
Prognosi
Rispetto al carcinoma duttale invasivo, il carcinoma mammario metaplastico cresce più rapidamente e ha maggiori probabilità di diffondersi in altre parti del corpo.
Tende inoltre a essere più resistente alla chemioterapia, per cui è più probabile che si ripresenti dopo un trattamento iniziale di successo.
In generale, la prospettiva individuale dipende da molti fattori, che vanno integrati tra loro per avere una visione più completa. I parametri più importanti sono:
- Estensione del tumore alla diagnosi;
- Grado tumorale;
- Età e stato di salute generale;
- Stato dei recettori degli estrogeni (ER) e del progesterone (PR): se positivi indicano la suscettibilità del tumore al trattamento ormonale;
- Stato HER2: se positivo rappresenta un fattore prognostico negativo ma anche predittivo di una buona risposta alla terapia con inibitori specifici contro HER2.
Terapia del carcinoma metaplastico
Il carcinoma metaplastico è un tumore raro, per cui gli studi clinici sul trattamento più efficace sono pochi. Attualmente le linee guida suggeriscono di trattarlo come altri tumori al seno dello stesso stadio e con le stesse caratteristiche molecolari.
La maggior parte dei tumori al seno metaplastici rientrano nella categoria dei tumori tripli negativi, quindi non esprimono i recettore ormonali e/o l’amplificazione del gene HER2, per cui non è possibile sfruttare la terapia ormonale o la terapia a bersaglio molecolare.
Se una paziente riceve la diagnosi prima che il cancro si sia diffuso oltre il seno e i linfonodi circostanti, il trattamento di solito inizia con la chemioterapia (chemioterapia neoadiuvante), possibilmente in combinazione con l’immunoterapia.
Questo consente di ridurre le dimensioni del tumore e di poter intervenire successivamente con la chirurgia mammaria. A volte si associa anche il trattamento radioterapico.
Se il tumore si è diffuso oltre la mammella e i linfonodi circostanti, di solito viene trattato con chemioterapia o altri farmaci antitumorali, da soli o in combinazione.
Le radiazioni possono essere utilizzate per ridurre il dolore causato dalla massa tumorale.
Carcinoma metaplastico in situ e aspettativa di vita
In generale, rispetto al carcinoma mammario, quello metaplastico cresce più rapidamente e ha maggiori probabilità di metastatizzare in altre parti del corpo o di ripresentarsi anche dopo un trattamento iniziale di successo.
Il tasso di sopravvivenza varia in base a numerosi fattori e oscilla tra il 50% e l’86%.
Recidive
Il carcinoma mammario metaplastico si ripresenta più spesso e più rapidamente rispetto ad altri tumori al seno più comuni.
Il tasso di recidiva raggiunge il picco massimo da circa 18 mesi a 3-5 anni dopo il trattamento. Pertanto, è importante un regolare follow-up con un oncologo esperto.
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Autore: Dr. Marco Cantele
Bibliografia
Ultima modifica 4 Agosto 2023